发现关注更多研究和研究人，请访问唧唧堂网站www.jijitang.com研究报道，研究团队推广，高校合作，企业研究项目众包欢迎后台留言～SallyPhillips是英国女演员，演过不少角色，年初那部《傲慢与偏见与僵尸》(Pride and Prejudice and Zombies) 的Mrs Bennet就是她出演的。提到她的原因，是因为BBC最近出了一期纪录片 (A World Without Down's Syndrome?)，主题是唐氏综合症 (Down’s Syndrome)，而她三个孩子之一的Olly，便患有唐氏综合症。11岁的Olly喜欢巧克力味的冰淇淋，也喜欢足球，他们过得很开心。得了唐氏综合症还能活得开心？ 丧尸版傲慢与偏见原创文章首发于唧唧堂，作者：唧唧堂研究人Ayden点击阅读Ayden的其他文章：认知训练和物理训练（有氧运动）分别如何锻炼大脑？／ 为什么精神疾病的第一征兆常常出现在青春期后期?关于唐氏综合症的其他文章：唐氏综合征患者也懂爱情在回答这个问题之前，先来简单地介绍一下什么是唐氏综合症。我们都知道正常发育的人，有着23对染色体，而唐氏综合症的患者在第21对染色体中，多出一条，而这多出来的一条，便造成了这个基因疾病。唐氏综合症的患者会有什么症状呢？由于每个人的基因信息不一样，患者的症状也会有差异。一些共同的症状会有：相对与正常发育的孩子来说，他们身材会小一点；嘴巴也会小，舌头容易露出；也会有一定程度的学习障碍，不过会因人而异。英国National Health Service （NHS）的网站上有更详细的信息。( http://www.nhs.uk/conditions/downs-syndrome/pages/introduction.aspx)这部纪录片并不是简单的对唐氏综合症进行说明。而下面，也才是我想说的重点。英国差不多每年有50万孕妇在医院进行产检，在第12周的时候，产检可以得出孩子是否发育正常，有没有基因疾病，其中就包括唐氏综合症。在过去的十年里，因为被诊断出唐氏综合症而进行人流手术的人数，增长了40%，随着技术的发展，诊断的正确率现已高达99%，而如今10个孕妇中有9个会因为这个诊断进行人流手术。从一方面来看，这是医学和科技的一大进步，对我们科研工作者来说，终结类似的基因疾病是我们一直奋斗的目标和前进的动力。那么从唐氏综合症患者和家人的角度来看呢？ 现在英国有40，000左右的唐氏综合症患者，对于他们，和那些不愿意进行产检的家庭来说，生活会是什么样子？首先，即使有人明确表明不希望产检，医院的咨询人员，也会直截了当的希望你进行产检。如果产检结果，孩子得唐氏综合症的可能性很高 (年龄越大，可能性越高)，你会从医生那里得到信息和建议，比如孩子的症状。总而言之，得到的信息大多数是建议手术。然后当你拿着医生给你的小册子，上面列着唐氏综合症所有可能出现的症状时，你更犹豫了。那么，那些症状真的就代表了一切吗？在英国，1970之前，唐氏患者并不允许去上学，而在1981之前，他们不能去主流学校，Sue Buckley教授为改变这种情况做出很大贡献。她的研究发现，80%的唐氏综合症孩子在正确的帮助下，是能够学习的。甚至，在2006年的一篇论文中，她对比了在主流学校和特殊学校上学的唐氏青少年患者的学习状况，发现在主流学校中，他们的沟通能力不断地提高，而在特殊教育环境下的孩子，并没有这种持续的提高，例如，在表达型语言 (expressive language) 和读写能力 (literacy skills) 方面，在主流学习环境的唐氏患者有着显著的提高 (Buckley， Bird， Sacks Archer. 2006) 。因此，那些症状能够概括其所有特质吗？能够真正的去描述一个活生生的人吗？ picture from 500px by J Pichardo随着基因技术的不断发展，现在能够筛选出的疾病越来越多，这真的是一件好事。但从另一个方面来说，当你得知，你的孩子，有80%的可能性会患有抑郁症，或者自闭症，或者阿尔兹海默症，你在搜集完信息，痛苦的决定做手术。当做手术的比例达到100%，我们的社会会是什么样呢？拿冰岛举例，现在在冰岛诊断出唐氏综合症之后，100%的人选择人工流产。这一方面反映出人们对这种疾病的了解和恐惧，一方面也在下意识地，从社会层面，否定患有唐氏综合症人群的存在意义。这是非常可怕的。想象一下，如果你没有选择做产检，或者没有能力做产检，孩子之后出生在一个这样的社会，没有配套的教育系统，社区支持系统，媒体和医院传递出的信息均是“这是一种严重的基因疾病伴随着种种障碍”，他的一生将会怎样？别忘了，唐氏综合症患者是可以生活很久的。身为研究者的我们，不断推进各种疾病的终结方案，也在不断缩小患者的生活空间。可能在我们眼里，那些是症状，是障碍，是残疾，是痛苦，而在真正和他们一起生活的家人和爱人的眼里，他们就是鲜花和春天，也许带着点缺陷，但谁不是呢？所以你知道为什么Sally和她的孩子们能获得开心了吧。克服疾病给人类带来的痛苦是永无止境的，但是在不断推进的过程中，需要考虑的绝不是简单地“终结”。因为，在这条道路上，我们每个人都或多或少的影响着这个社会。我们需要一个什么样的社会，想生活在一个什么样的社会，这个社会重视哪些价值观，这些问题，和科学研究一样的重要。毕竟，借用Sally Phillips的话来说“the imperfections are where humanity is most visible”。附上Karen Gaffen在TED的演讲，Karen便是一个唐氏患者。https://www.youtube.com/watch?v=HwxjoBQdn0s参考文献：Buckley， S.， Bird， G.， Sacks， B.， Archer， T. (2006). A comparison of mainstream and special education for teenagers with Down syndrome: Implications for parents and teachers. Down Syndrome Research and Practice， 9(3)， 54-67.唧唧堂研究人简介：Ayden 点击“原文阅读”，查看 Ayden 在唧唧堂所有论文推荐。